조직구증

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조직구증은 조직구라고 하는 특수한 백혈구 수의 비정상적 증가를 수반하는 장애 또는 '증후군' 그룹의 일반적인 이름입니다.



최근에 이 질병군에 대한 새로운 지식으로 인해 전문가들은 새로운 분류를 개발하게 되었습니다. 다섯 가지 범주가 제안되었습니다.



  • L 그룹 -- 랑게르한스 세포 조직구증 및 에르드하임-체스터병 포함
  • C 그룹 -- 피부와 관련된 비랑게르한스 세포 조직구증을 포함
  • M 그룹 -- 악성 조직구증을 포함
  • R 그룹 -- Rosai-Dorfman 질병 포함
  • H 그룹 -- hemophagocytic lymphohistiocytosis 포함

이 기사는 Langerhans 세포 조직구증 및 Erdheim-Chester 질병을 포함하는 L 그룹에만 초점을 맞춥니다.



원인

랑게르한스 세포 조직구증과 에르드하임-체스터병이 염증성 질환인지, 면역 질환인지, 암 유사 질환인지에 대한 논쟁이 있었습니다. 최근에 과학자들은 유전체학을 사용하여 이러한 형태의 조직구증이 초기 백혈구에서 유전자 변화(돌연변이)를 보인다는 것을 발견했습니다. 이것은 세포에서 비정상적인 행동을 유발합니다. 그러면 뼈, 피부, 폐 및 기타 부위를 포함한 신체의 여러 부분에서 비정상 세포가 증가합니다.

랑게르한스 세포 조직구증은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있는 희귀 질환입니다. 가장 높은 비율은 5세에서 10세 사이의 어린이입니다. 일부 형태의 장애는 유전적이므로 유전됩니다.



Erdheim-Chester 질병은 신체의 여러 부분을 침범하는 주로 성인에게 영향을 미치는 드문 형태의 조직구증입니다.

증상

랑게르한스 세포 조직구증과 에르드하임-체스터병은 모두 전신에 영향을 줄 수 있습니다(전신 장애).

증상은 어린이와 성인에 따라 다를 수 있지만 일부 동일한 증상이 있을 수 있습니다. 다리나 척추와 같은 체중 부하 뼈의 종양은 명백한 이유 없이 뼈가 골절되는 원인이 될 수 있습니다.



어린이의 증상은 다음과 같습니다.

  • 복통
  • 뼈 통증
  • 지연된 사춘기
  • 현기증
  • 장기간 지속되는 귀 배수
  • 점점 더 튀어나올 것 같은 눈
  • 과민성
  • 번성하지 못함
  • 잦은 배뇨
  • 두통
  • 황달
  • 절뚝거리다
  • 정신 쇠퇴
  • 발진
  • 두피의 지루성 피부염
  • 발작
  • 단신
  • 부은 림프선
  • 갈증
  • 구토
  • 체중 감량

참고: 5세 이상의 어린이는 종종 뼈만 침범합니다.

성인의 증상은 다음과 같습니다.

  • 뼈 통증
  • 가슴 통증
  • 기침
  • 일반적인 불편함, 불안 또는 불쾌감
  • 소변량 증가
  • 발진
  • 호흡 곤란
  • 갈증 및 수분 섭취 증가
  • 체중 감량

시험 및 시험

랑게르한스 세포 조직구증이나 에르드하임-체스터병에 대한 특정 혈액 검사는 없습니다. 종양은 뼈 엑스레이에서 '구멍이 뚫린' 모양을 만듭니다. 특정 검사는 사람의 나이에 따라 다릅니다.

어린이를 위한 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 랑게르한스 세포를 확인하기 위한 피부 생검
  • 랑게르한스 세포를 확인하기 위한 골수 생검
  • 전체 혈구 수(CBC)
  • 얼마나 많은 뼈가 영향을 받았는지 알아보기 위해 신체의 모든 뼈에 대한 X-레이
  • BRAF V600E의 유전자 돌연변이 검사

성인을 위한 검사에는 다음이 포함될 수도 있습니다.

  • 모든 종양 또는 덩어리의 생검
  • X-레이, CT 스캔, MRI 또는 ​​PET 스캔을 포함한 신체 영상
  • 생검을 통한 기관지경 검사
  • 폐 기능 검사
  • BRAF V600E를 포함한 유전자 돌연변이에 대한 혈액 및 조직 검사. 이 테스트는 전문 센터에서 수행해야 할 수도 있습니다.

랑게르한스 세포 조직구증은 때때로 암과 관련이 있습니다. 암 가능성을 배제하기 위해 CT 스캔과 생검을 실시해야 합니다.

치료

단일 부위(뼈 또는 피부 등)만 침범하는 랑게르한스 세포 조직구증이 있는 사람은 국소 수술로 치료할 수 있습니다. 그러나 질병이 퍼졌다는 징후를 찾기 위해 면밀히 추적해야 합니다.

광범위한 랑게르한스 세포 조직구증 또는 에르드하임-체스터병이 있는 사람들은 증상을 줄이고 질병의 확산을 통제하기 위해 약물이 필요합니다. 최근 연구에 따르면 광범위한 조직구증이 있는 거의 모든 성인이 종양에 유전자 돌연변이가 있으며, 이는 장애를 일으키는 것으로 보입니다. 베무라페닙과 같은 이러한 유전자 돌연변이를 억제하는 약물이 현재 이용 가능합니다. 다른 유사한 약물도 개발 중입니다.

랑게르한스 세포 조직구증 및 에르드하임-체스터병은 매우 드문 질환입니다. 따라서 최상의 치료 과정에 대한 정보가 제한적입니다. 이러한 조건을 가진 사람들은 새로운 치료법을 식별하기 위해 설계된 진행 중인 임상 시험에 참여하기를 원할 수 있습니다.

예후(예후)와 시작약물에 대한 반응에 따라 다른 약물이나 치료제를 사용할 수 있다. 이러한 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 인터페론 알파
  • 시클로포스파미드 또는 빈블라스틴
  • 에토포사이드
  • 메토트렉세이트
  • Vemurafenib, BRAF V600E 돌연변이가 발견된 경우
  • 줄기세포 이식

다른 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 감염과 싸우는 항생제
  • 호흡 지원(호흡기 포함)
  • 호르몬 대체 요법
  • 물리치료
  • 두피 트러블 전용 샴푸
  • 증상 완화를 위한 지지적 치료(편안한 치료라고도 함)

또한, 흡연이 치료에 대한 반응을 악화시킬 수 있으므로 흡연을 하는 이러한 상태를 가진 사람들은 금연하는 것이 좋습니다.


임신은 몇 주입니까?

지원 그룹

조직구증 협회 www.histio.org

전망(예후)

랑게르한스 세포 조직구증 및 에르드하임-체스터병은 많은 기관에 영향을 미치고 사망에 이를 수 있습니다.

폐 조직구증이 있는 사람들의 약 절반은 개선되는 반면, 다른 사람들은 시간이 지남에 따라 폐 기능이 영구적으로 상실됩니다.

아주 어린 사람들의 경우 예후는 특정 조직구증가증과 그 정도에 따라 다릅니다. 어떤 아이들은 최소한의 질병 관련으로 정상적인 삶을 살 수 있지만 다른 아이들은 그렇지 않습니다. 어린 아이들, 특히 영유아는 사망에 이르는 전신 증상이 나타날 가능성이 더 큽니다.

가능한 합병증

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 확산성 간질성 폐 섬유증(염증을 일으켜 손상되는 심부 폐 조직)
  • 자연적으로 허탈된 폐

어린이는 다음이 발생할 수도 있습니다.

  • 종양이 골수로 퍼짐으로써 발생하는 빈혈
  • 요붕증
  • 폐 기능 부전으로 이어지는 폐 문제
  • 성장 장애로 이어지는 뇌하수체 문제

의료 전문가에게 연락해야 할 때

귀하 또는 귀하의 자녀에게 이 장애의 증상이 있는 경우 의료 제공자에게 연락하십시오. 호흡곤란이나 흉통이 발생하면 응급실로 가십시오.

방지

흡연을 피하십시오. 금연은 폐에 영향을 미치는 랑게르한스 세포 조직구증이 있는 사람들의 결과를 개선할 수 있습니다.

이 질병의 알려진 예방은 없습니다.

대체 이름

랑게르한스 세포 조직구증; 에르드하임-체스터병

이미지

  • 호산구성 육아종 - 두개골의 X선호산구성 육아종 - 두개골 엑스레이
  • 호흡기 체계호흡기 체계

참고문헌

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Mayo Clinic 조직구증 워킹 그룹은 에르드하임-체스터병, 랑게르한스 세포 조직구증, 로자이-도르프만병과 같은 조직구 신생물이 있는 성인 환자의 진단 및 평가에 대한 합의문. 마요 클린 프로세서 . 2019;94(10):2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/ .

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학 . 26판. 펜실베니아주 필라델피아: 엘스비어; 2020:160장.

검토 날짜 2020-05-31

업데이트: Diane M. Horowitz, 류마티스 및 내과, Northwell Health, Great Neck, NY. VeriMed Healthcare Network에서 제공한 리뷰입니다. 또한 David Zieve, MD, MHA, 의료 이사, Brenda Conaway, 편집 이사 및 A.D.A.M. 편집팀.

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