라멜라 어린선

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설명

Lamellar ichthyosis는 주로 피부에 영향을 미치는 상태입니다. 이 상태의 영아는 일반적으로 콜로디온막이라고 하는 피부를 덮고 있는 단단하고 투명한 외피를 가지고 태어납니다. 이 막은 보통 생후 첫 몇 주 동안 건조되고 벗겨지며, 영향을 받은 아기는 비늘 모양의 피부와 눈꺼풀과 입술이 바깥쪽으로 향하고 있음이 분명해집니다. 라멜라 어린선이 있는 사람들은 일반적으로 신체 대부분의 피부를 덮고 있는 크고 어두운 판 모양의 비늘을 가지고 있습니다. 라멜라 어린선이 있는 영아는 감염, 과도한 체액 손실(탈수) 및 호흡기 문제가 발생할 수 있습니다. 영향을 받는 개인은 또한 탈모(탈모증), 비정상적으로 형성된 손톱과 발톱(손톱 이영양증), 땀을 흘리는 능력 감소(다한증), 열에 대한 민감성 증가, 손바닥과 발바닥의 두꺼워지는 피부를 가질 수 있습니다. 발(각피증). 덜 빈번하게 영향을 받은 개인은 피부가 붉어지고(홍반) 관절 기형(구축)이 나타납니다.

빈도

Lamellar ichthyosis는 미국에서 100,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 상태는 91,000명 중 1명이 영향을 받는 것으로 추정되는 노르웨이에서 더 일반적입니다.




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원인

많은 유전자 중 하나의 돌연변이가 층판 어린선을 유발할 수 있습니다. 이 유전자는 피부의 가장 바깥층에서 발견되는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다( ). 라멜라 어린선과 관련된 피부 이상은 표피의 정상적인 형성을 방해하여 체온 조절 장애, 수분 보유력 및 감염 저항성을 초래합니다.

돌연변이 TGM1 lamellar ichthyosis의 약 90%는 유전자가 담당합니다. NS TGM1 유전자는 트랜스글루타미나제 1이라는 효소를 만들기 위한 지침을 제공합니다. 이 효소는 피부 세포를 둘러싸고 신체와 환경 사이에 보호 장벽을 형성하는 데 도움이 되는 구조인 각질화된 세포 외피의 형성에 관여합니다. TGM1 유전자 돌연변이는 효소 생산을 심각하게 감소시키거나 결핍시켜 각질화된 세포 외피의 형성을 방지합니다.

라멜라 어린선과 관련된 다른 유전자의 돌연변이는 각각 작은 비율의 경우에만 책임이 있습니다. 층판 어린선이 있는 일부 사람들의 경우 장애의 원인이 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 특정 유전자가 확인되지 않았지만 층판 어린선과 관련될 수 있는 유전자를 포함하는 여러 염색체 영역을 확인했습니다.


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Lamellar ichthyosis와 관련된 유전자에 대해 자세히 알아보십시오.

NCBI 유전자의 추가 정보:

계승

이 조건은 다음에서 상속됩니다. , 이는 각 세포의 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있음을 의미합니다. 상염색체 열성 질환이 있는 개인의 부모는 각각 돌연변이 유전자 사본을 하나씩 갖고 있지만 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.

이 상태의 다른 이름

  • 콜로디온 베이비
  • 콜로디온 아기 증후군
  • Ichthyoses, 층판
  • 어린선, 라멜라
  • 에서

추가 정보 및 리소스

유전자 검사 정보

유전 및 희귀질환 정보센터

환자 지원 및 옹호 리소스

ClinicalTrials.gov의 연구 연구

OMIM의 유전자 및 질병 카탈로그

PubMed의 과학 기사

참고문헌

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