간대성 근긴장이상

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설명

간대성 근긴장이상은 일반적으로 목, 몸통 및 팔에 영향을 미치는 운동 장애입니다. 이 상태를 가진 개인은 빠르고 비자발적인 근육 경련 또는 경련(간대성 근경련)을 경험합니다. 간대성 근긴장이상증이 있는 개인의 약 절반에서 근긴장이상이 발생하는데, 이는 다양한 근육이 비자발적으로 긴장되어 비정상적인 자세를 유발합니다. 간대성 근긴장이상증에서 근긴장이상은 종종 한 손 또는 양손에 영향을 주어 작가의 경련 또는 목을 일으켜 머리를 돌리게 합니다(사경).



운동 문제는 일반적으로 간대성 근경련의 발달과 함께 아동기 또는 초기 청소년기에 처음 나타납니다. 대부분의 경우 운동 문제는 평생 동안 안정적으로 유지됩니다. 일부 성인에서 간대성 근경련은 알코올 섭취로 개선되어 영향을 받은 개인이 자가 치료 및 발달을 유발할 수 있습니다. 알코올 사용 장애 .



간대성 근긴장이상증이 있는 사람들은 종종 다음과 같은 심리적 장애가 발생합니다. 우울증 , 불안, 공황 발작 및 강박 장애 (강박증).



빈도

유럽에서 간대성 근긴장이상증의 유병률은 500,000명 중 1명으로 추정됩니다. 세계 다른 지역의 유행은 알려져 있지 않습니다.

원인

돌연변이 SGCE 유전자는 간대성 근긴장이상 사례의 30~50%를 유발합니다. NS SGCE 유전자는 기능이 알려지지 않은 엡실론(ε)-사코글리칸이라는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. ε-sarcoglycan 단백질은 많은 조직에서 세포의 외막에 위치하지만 신경 세포에 가장 풍부합니다. ) 뇌와 근육 세포에서.

SGCE 간대성 근긴장이상을 유발하는 유전자 돌연변이는 기능적 ε-sarcoglycan 단백질의 부족(결핍)을 초래합니다. 이러한 기능적 단백질의 결핍은 움직임을 조정하고 제어하는 ​​뇌 영역에 영향을 미치는 것으로 보입니다. 및 기저핵, 각각). 이유는 불명 SGCE 유전자 돌연변이는 뇌의 이러한 영역에만 영향을 미치는 것으로 보입니다.

여러 다른 유전자의 돌연변이는 간대성 근긴장 이상과 관련이 있습니다. 이들 유전자 각각의 돌연변이는 적은 비율의 경우를 유발합니다. 이 유전자는 주로 뇌에서 활성(발현)되며 돌연변이는 정상적인 움직임을 손상시킬 수 있습니다.

간대성 근긴장이상증이 있는 일부 사람들은 알려진 관련 유전자에서 확인된 돌연변이가 없습니다. 이 개인의 상태의 원인은 알려져 있지 않습니다.

간대성 근긴장이상과 관련된 유전자에 대해 자세히 알아보기

NCBI 유전자의 추가 정보:

계승

유전적 원인이 알려진 경우 간대성 근긴장이상증은 유전됩니다. , 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 사본 하나만으로도 장애를 일으키기에 충분함을 의미합니다. 상태의 원인이 알려지지 않은 경우 상속이 불명확합니다.

로 인한 경우 SGCE 유전자 돌연변이, 간대성 근긴장이상증은 돌연변이가 사람의 아버지로부터 유전될 때만 발생합니다. 사람들은 일반적으로 어머니로부터 각 유전자 사본 한 개와 아버지로부터 한 사본씩 상속받습니다. 대부분의 유전자의 경우 두 복사본이 모든 세포에서 활성화되거나 '켜져 있습니다'. 그러나 유전자의 작은 하위 집합의 경우 두 복사본 중 하나만 활성화됩니다. 이러한 유전자 중 일부는 사람의 아버지로부터 유전된 복사본(부계 복사본)만 활성화되는 반면, 다른 유전자의 경우 사람의 어머니로부터 유전된 복사본(모성 복사본)만 활성화됩니다. 이러한 유전자의 기원에 따른 유전자 활성화의 차이는 다음과 같은 현상에 의해 발생합니다. .

부계 사본만 있기 때문에 SGCE 유전자가 활성화되면 돌연변이가 유전자의 부계 사본에 영향을 줄 때 간대성 근긴장이상이 발생합니다. SGCE 유전자. 모계 유전자의 돌연변이는 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않습니다. 드물게 상속받은 개인 SGCE 어머니의 유전자 돌연변이는 간대성 근긴장이상증의 특징을 개발할 것입니다. 이러한 드문 경우에 꺼져야 하는 유전자가 왜 활성화되는지는 불분명합니다.

간대성 근긴장이상증과 관련된 다른 유전자는 각인되지 않으며 상태를 유발하는 돌연변이는 어느 한 부모로부터 유전될 수 있습니다.


적혈구 분포 너비-sd

이 상태의 다른 이름

  • 근긴장이상 11
  • DYT11
  • 간대성 근긴장이상 증후군

추가 정보 및 리소스

유전자 검사 정보

유전 및 희귀질환 정보센터

환자 지원 및 옹호 리소스

ClinicalTrials.gov의 연구 연구

OMIM의 유전자 및 질병 카탈로그

PubMed의 과학 기사

참고문헌

  • Esapa CT, Waite A, Locke M, Benson MA, Kraus M, McIlhinney RA, Sillitoe RV, Beesley PW, Blake DJ. 간대성 근긴장이상 증후군을 유발하는 SGCE 미스센스 돌연변이는 원형질막으로의 엡실론-사코글리칸 수송을 손상시킵니다: 유비퀴틴화 및 토신A에 의한 조절. 흠 몰 Genet. 2007년 2월 1일;16(3):327-42. Epub 2007년 1월 2일. PubMed에서 인용
  • Gerrits MC, Foncke EM, Koelman JH, Tijssen MA. 간대성 근긴장이상증의 소아 작가 경련: 모성 각인은 긍정적인 가족력을 ​​숨깁니다. Eur J Paediatr Neurol. 2009년 3월;13(2):178-80. 도이: 10.1016/j.ejpn.2008.03.007. Epub 2008년 6월 20일. PubMed에서 인용
  • Groen JL, Ritz K, Jalalzadeh H, van der Salm SM, Jongejan A, Mook OR, Haagmans MA, Zwinderman AH, Motazacker MM, Hennekam RC, Baas F, Tijssen MA. 근간대성 근긴장이상증의 RELN 이상한 변종. 무브 장애. 2015년 3월 30일(3):415-9. doi: 10.1002/mds.26070. Epub 2015년 2월 4일. PubMed에서 인용
  • Mencacci NE, Rubio-Agusti I, Zdebik A, Asmus F, Ludtmann MH, Ryten M, Plagnol V, Hauser AK, Bandres-Ciga S, Bettencourt C, Forabosco P, Hughes D, Soutar MM, Peall K, Morris HR, Trabzuni D, Tekman M, Stanescu HC, Kleta R, Carecchio M, Zorzi G, Nardocci N, Garavaglia B, Lohmann E, Weissbach A, Klein C, Hardy J, Pittman AM, Foltynie T, Abramov AY, Gasser T, Bhatia KP, 우드 NW. KCTD17의 missense 돌연변이는 상염색체 우성 간대성 근긴장이상을 유발합니다. Am J Hum Genet. 2015년 6월 4일;96(6):938-47. 도이: 10.1016/j.ajhg.2015.04.008. Epub 2015년 5월 14일. PubMed에서 인용 또는 PubMed Central의 무료 기사
  • Nardocci N, Zorzi G, Barzaghi C, Zibordi F, Ciano C, Ghezzi D, Garavaglia B. 근간대성 근긴장이상 증후군: 11개 가족의 임상적 표현, 질병 경과 및 유전적 특징. 무브 장애. 2008년 1월 23일(1): 28-34. PubMed에서 인용
  • Peall KJ, Kurian MA, Wardle M, Waite AJ, Hedderly T, Lin JP, Smith M, Whone A, Pall H, White C, Lux A, Jardine PE, Lynch B, Kirov G, O'Riordan S, Samuel M, Lynch T, King MD, Chinnery PF, Warner TT, Blake DJ, Owen MJ, Morris HR. SGCE 및 간대성 근긴장이상: 운동 특성, 진단 기준 및 유전자형의 임상적 예측인자. J 신경. 2014년 12월;261(12):2296-304. 도이: 10.1007/s00415-014-7488-3. Epub 2014년 9월 11일. PubMed에서 인용 또는 PubMed Central의 무료 기사
  • Ritz K, Gerrits MC, Foncke EM, van Ruissen F, van der Linden C, Vergouwen MD, Bloem BR, Vandenberghe W, Crols R, Speelman JD, Baas F, Tijssen MA. 간대성 근긴장이상: 대규모 집단의 임상 및 유전적 평가. J Neurol 신경외과 정신과. 2009년 6월;80(6):653-8. doi: 10.1136/jnnp.2008.162099. Epub 2008년 12월 9일. PubMed에서 인용
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